《中國(guó)地中海貧血藍(lán)皮書(shū)（2020）》顯示，全球地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱(chēng)地貧）基因攜帶者約3．45億人，中國(guó)地貧攜帶者約3000萬(wàn)人，重型和中間型患者人數(shù)約30萬(wàn)，并正以每年約10％的速度遞增，給患病家庭及社會(huì)醫(yī)療帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，成為不容忽視全球衛(wèi)生健康問(wèn)題。

　　近日，華大基因發(fā)布《2023年全球地中海貧血認(rèn)知現(xiàn)狀報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《報(bào)告》），調(diào)研來(lái)自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰國(guó)、印度尼西亞和中國(guó)在內(nèi)6個(gè)國(guó)家的1，847名女性受訪者，以評(píng)估部分地貧高發(fā)地區(qū)對(duì)地貧以及地貧攜帶者篩查的認(rèn)知程度和態(tài)度，旨在提高人們對(duì)地貧的關(guān)注與認(rèn)知，助力推動(dòng)全球地貧防控工作。

　　地貧整體認(rèn)知狀況不容樂(lè)觀

　　地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白病，主要流行于地中海沿岸地區(qū)、非洲、中東、東南亞和中國(guó)南部。如兩名屬同一類(lèi)型的地貧攜帶者結(jié)合，便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。重型地貧患者若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，需要終身輸血和祛鐵治療。從《報(bào)告》調(diào)研結(jié)果來(lái)看，受訪者整體對(duì)地貧整體認(rèn)知較為匱乏，這對(duì)當(dāng)?shù)胤乐喂ぷ鲙?lái)巨大挑戰(zhàn)。

　　《報(bào)告》顯示，70．5％的受訪者對(duì)地貧癥狀及相關(guān)健康風(fēng)險(xiǎn)了解較少，科威特（77．4％）和阿塞拜疆（75．2％）占比最高，另有14．4％的受訪者表示從未聽(tīng)說(shuō)過(guò)地貧。年齡或婚姻狀況，與這類(lèi)人群對(duì)地貧認(rèn)知程度并不存在很大的關(guān)聯(lián)性。

　　需要格外注意的是，全球有86．0％的受訪者沒(méi)有接受過(guò)地貧篩查。其中，阿塞拜疆（96．4％）和印度尼西亞（95．4％）占比最高，科威特（61．5％）占比最低。如地貧攜帶高發(fā)地區(qū)大部分人群未能接受地貧篩查，意味著不僅當(dāng)?shù)孛癖姷纳】登闆r受到嚴(yán)重威脅，患者家庭及公共醫(yī)療系統(tǒng)也為此背負(fù)沉重負(fù)擔(dān)。

　　提高認(rèn)知度和可及性，助力地貧防控

　　從《報(bào)告》調(diào)研結(jié)果分析來(lái)看，對(duì)地貧認(rèn)知狀況直接影響篩查效率，增強(qiáng)認(rèn)知后可能會(huì)推動(dòng)人們對(duì)篩查產(chǎn)生積極的態(tài)度轉(zhuǎn)變。

　　在了解與地貧相關(guān)的健康風(fēng)險(xiǎn)和患病將產(chǎn)生終生高昂的治療費(fèi)用后，84．5％的受訪者更愿意接受婚前、孕前或產(chǎn)前地貧篩查。社會(huì)對(duì)地貧相關(guān)科普尤為重要，將成為助推全球地貧防控工作的第一步。

　　此外，增強(qiáng)地貧篩查服務(wù)的可及性是提升地貧篩查率的有效途徑。《報(bào)告》顯示，附近是否提供篩查服務(wù)的醫(yī)院或機(jī)構(gòu)（43．1％）、篩查服務(wù)的費(fèi)用（38．1％），以及是否處于備婚或備孕階段（35．3％），是影響地貧篩查意愿的主要原因。

　　華大基因副總裁彭智宇博士表示：“這項(xiàng)調(diào)查表明，提高認(rèn)知和可及性是推動(dòng)地貧防控計(jì)劃落地的第一步，也是關(guān)鍵的一步?；诟鞯蒯t(yī)療資源和文化價(jià)值觀，定制地區(qū)專(zhuān)項(xiàng)篩查與診斷計(jì)劃，對(duì)于識(shí)別地貧患者和攜帶者也至關(guān)重要。定制化有助于更好地為診斷提供信息，幫助患者獲得更好地治療，同時(shí)降低其家庭和整個(gè)醫(yī)療系統(tǒng)的經(jīng)濟(jì)壓力。”

　　國(guó)際地貧聯(lián)盟（TIF）執(zhí)行董事Androulla Eleftheriou博士也表示，“篩查服務(wù)是有效防控計(jì)劃的關(guān)鍵組成部分。國(guó)際地貧聯(lián)盟致力于在全球范圍內(nèi)進(jìn)一步提高人們對(duì)地貧的意識(shí)，我們很高興看到華大基因?yàn)榇烁冻龅姆e極努力。”

　　華大基因長(zhǎng)期深耕地貧防治領(lǐng)域，自2013年起，公司率先推出基于高通量測(cè)序（NGS）技術(shù)的地中海貧血基因檢測(cè)服務(wù)，為地中海貧血的篩查、診斷和干預(yù)起到了重要指導(dǎo)作用。截至2023年6月30日，華大基因已為超過(guò)140萬(wàn)人提供地貧基因檢測(cè)；在社會(huì)公益方面， 2017年成立“華基金”，永久免費(fèi)為全國(guó)重型地貧家庭提供HLA配型；截至2023年7月30日，共收到并完成重癥地貧公益樣本19，558例，其中702個(gè)患兒成功找到全相合配型；2022年，華大基因成立天下無(wú)“貧”專(zhuān)項(xiàng)基金，幫助防控項(xiàng)目試點(diǎn)合作地區(qū)的地貧患兒早日通過(guò)手術(shù)進(jìn)行治愈。

　　未來(lái)，華大基因也將持續(xù)致力于地貧等血紅蛋白疾病研究，協(xié)同基因篩查產(chǎn)品，不斷完善“篩診治”全流程，讓基因科技惠更多家庭。

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